dnes je 28.3.2024

Input:

DERM/11 - Dermatomyositis

2.2.2011, Zdroj: Verlag Dashöfer

3.2.11
DERM/11 - Dermatomyositis

Standard léčebného plánu

A. Identifikační údaje

Autor: MUDr. Pavla Schimmerová
Editor: MUDr. Lenka Forýtková, CSc., MUDr. Aleš Bourek, Ph.D.
Oponent: prim. MUDr. Olga Faustmannová, Ph.D., MBA
Verze provedení: První autorská verze
Za zpracování a další aktualizaci doporučeného postupu odpovídá: CEESTAHC
MUDr. Pavla Schimmerová
Autorská doména: CEESTAHC
MUDr. Pavla Schimmerová
Kdo péči poskytuje: Dermatovenerolog
Odbornosti (dle číselníku VZP): 404
Komu je péče poskytována: Pacient s dermatomyositidou
Poznámka: Standard není v konečné verzi a bude upravován na základě připomínek dalších odborníků, Univerzitního centra pro kvalitu ve zdravotnictví, LF MU Brno a CEESTAHC – Central and Eastern European Society of Technology Assessment in Health Care.

B. Věcný rámec standardu

B1. Vymezení věcného rámce standardu

Použité pojmy a zkratky:

ACLA – a-kardiolipin

ANA – antinukleární protilátky

anti DNP – protilátky proti deoxyribonukleoproteinu

anti dsDNA – protilátky proti dvouvláknové deoxyribonukleové kyselině

anti ENA – protilátky proti extrahovatelným nukleárním antigenům

anti Jo-1 – autoprotilátka proti histidyl tRNA syntetáze

anti PL12 – autoprotilátka proti syntetáze specifické pro alanin

anti Mi-2 – autoprotilátka proti nukleárnímu antigenu Mi-2

CIK – cirkulující imunitní komplexy

CT – počítačová tomografie (computer tomography)

DM – dermatomyositis

EKG – elektrokardiografie

EMG – elektromyografie

HLA – human leucocyte antigen

IgG – imunoglobulin G

IgM – imunoglobulin M

MRI – magnetická rezonance

NMR – nukleární magnetická rezonance

PM – polymyositis

RTG – rentgenové vyšetření

SLE – systémový lupus erythematodes

TNF alfa – tumor necrosis factor alpha

UTZ – ultrazvuk, ultrazvukové vyšetření

Definice onemocnění:

Dermatomyositis je idiopatická zánětlivá myopatie s charakteristickým kožním nálezem. Jedná se o systémové onemocnění, které postihuje kůži, svaly i orgány. Roku 1975 Bohan a Peter poprvé navrhli soubor kritérií k diagnóze a klasifikaci dermatomyositidy a polymyositidy. Čtyři z pěti kritérií se týkají svalového onemocnění (progresivní proximální symetrická svalová slabost, zvýšené hodnoty svalových enzymů, abnormální elektromyografický nález, abnormální nález ve svalové biopsii). Páté kritérium je kompatibilní s kožním nálezem – s typickými kožními změnami. Dlouhou dobu je známa asociace s maligními nádory, zejména u starších pacientů.

Patofyziologie:

Příčina dermatomyositidy je nejasná. Předpokládá se její spojení s některými HLA typy. Zvažuje se polymorfismus TNF alfa, přítomnost alely 308A je spjata s fotosenzitivitou u dospělých a kalcinózou u dětí.

Imunologické abnormality jsou u pacientů s dermatomyositidou časté. Patogeneticky nejasná je nevýrazná tvorba autoprotilátek a ukládání imunokomplexů v cévních stěnách. Předpokládá se, že v patogenezi kožního i svalového postižení je zahrnuta abnormální T-buněčná aktivita. Mohou být přítomny protilátky proti nukleárním antigenům (ANA) i cytoplazmatickým antigenům (anti transfer RNA syntetázy). Ačkoli jejich přítomnost může napomoci k definování subtypu dermatomyositidy či polymyositidy, jejich role v patogenezi je nejasná.

Patogeneze kožních změn u DM je dosud málo objasněna, předpokládá se, že existuje podobnost s kožním lupus erythematodes, kde se účastní T buňky a roli hraje protilátkami zprostředkovaná buněčná cytotoxicita.

Patogeneze myopatie u dermatomyositidy je jiná než u polymyositidy. Myopatie asociovaná s dermatomyositidou je způsobena vaskulárním postižením, pravděpodobně humorální složkou imunity namířenou proti svalovým kapilárám a malým arteriolám. Reakcí se účastní komplementová složka C5b-9. V zánětlivém infiltrátu jsou přítomny buňky B a CD4 (helpers). V postupu choroby jsou destruovány kapiláry, dochází k mikroinfarktům ve svalech. Zpočátku se objevuje perifascikulární atrofie, posléze se objevují nekrotická a degenerativní vlákna a jsou přítomna difúzně ve svalech. U polymyositidy se předpokládá T-buněčně zprostředkovaný cytotoxický proces namířený proti dosud neidentifikovaným svalovým antigenům.

U pacientů s DM bývají nalézány autoprotilátky anti PM-1, Jo-1, PL-12, Ku, Mi-2. U 70 % bývají zvýšeny CIK. U DM dětského věku je v 80 % případů prokazován membranolytický komplex komplementu C5b a C9 v nitrosvalových cévách.

Histologický kožní nález záleží na stadiu choroby. U akutní DM se nález podobá erythematodu. Epidermis je normální nebo atrofická, v dermis bývá edém, kyselé mukopolysacharidy, mírný perivaskulární lymfocytární infiltrát. Ve starších lézích mohou být přítomny rozsáhlé kalcifikace.

Imunofluorescence je nespecifická – v 50 % případů se nacházejí uloženiny imunoglobulinů IgM, IgG a složek komplementu C3 v dermoepidermální junkci. Svalová biopsie u pacientů s dermatomyositidou vykazuje perivaskulární a interfascikulární zánětlivý infiltrát sousedící se skupinami degenerace/ regenerace svalových vláken. Jako možné spouštěče rozvoje DM byli zvažováni i někteří původci infekčních onemocnění, viry (coxackieviry, parvoviry, echoviry, HIV) nebo druhy Toxoplasma či Borrelia.

Bylo popsáno několik případů léky indukované DM. Dermatomyositis like kožní změny byly popsány u pacientů léčených hydroxyureou pro chronickou myeloidní leukémii nebo esenciální trombocytózu. Z dalších léků, které mohou spouštět DM jde o penicilamin, statiny, chinidin nebo fenylbutazon.

Neoficiální a neverifikované informace hovoří mj. o indukci dermatomyositidy silikonovými implantáty nebo kolagenovými injekcemi. Známá je také asociace s maligními nádory, například s nádory plic, prsů, pohlavního ústrojí u žen, varlat u mužů, žaludku, rekta, ledvin, či u hematologických malignit. 26 % dospělých pacientů s dermatomyositidou má nádorové onemocnění. Ve 40 % z nich může dermatomyositida předcházet nádorovému onemocnění, u 26 % se rozvíjí oboje současně, u 34 % se nádorové onemocnění objeví dříve. Obvykle se dermatomyositida zhoršuje paralelně s progresí neoplasmatu a může se zlepšit v době léčby nádoru. U dětí s dermatomyositidou se nádory téměř nevyskytují.

Klasifikace onemocnění:

  1. primární idiopatická PM

  2. primární idiopatická DM

  3. paraneoplastická DM/PM

  4. dětská forma DM/PM

  5. DM/PM provázející jiné systémové onemocnění pojiva

Diagnostická kriteria DM/PM dle Bohana a Petera:

  1. symetrická proximální svalová slabost

  2. zvýšené hodnoty kreatinkinázy, aldolázy nebo myoglobinu

  3. elekromyografické známky myopatie

  4. svalová biopsie s rysy zánětlivé myopatie

  5. typické kožní projevy u dermatomyositidy

Platí-li kritéria 1–4, je jistá diagnóza PM, platí-li alespoň 3 kritéria z 1–4 a k tomu 5. kritérium, je jistá diagnóza DM. Pravděpodobná diagnóza u PM je, platí-li 3 kritéria, u DM, platí-li 2 kritéria + 5. kritérium.

B2. Epidemiologické charakteristiky onemocnění

Výskyt:

Incidence je udávána v rozmezí 2–50 na milion obyvatel. Je vzácnější než SLE, polyarteritis nodosa nebo systémová sklerodermie. Je 2x častější u žen než u mužů. Může se vyskytnout v každém věku, i u dětí. Nejčastěji postižené věkové kategorie jsou u dospělých 40–60 let, u dětí do 10 let. Incidence u dětí se udává 1,9 na milion, medián věku v době začátku je 6,8 let.

B3. Kvalifikační předpoklady

Instituce:

Dermatovenerologická ambulance, vybavená dle stávajících hygienických předpisů, event. dermatovenerologické lůžkové oddělení.

Odborný personál:

Lékař – dermatovenerolog s přiznanou specializovanou způsobilostí v oboru.

Zdravotní sestra s praxí na dermatovenerologickém pracovišti, event. sestra specialistka.

Technické předpoklady:

Pacient s dermatomyositidou vyžaduje interdisciplinární péči. Do péče se dle klinických projevů a nálezů zapojuje dermatovenerolog, revmatolog, neurolog, histopatolog, v případě průkazu nádorového onemocnění pak onkolog. K zajištění této péče je nutná i dostupnost laboratorních vyšetření a zobrazovacích metod a dalších postupů.

Z laboratoří jsou potřebné laboratoř hematologické, biochemické, včetně možnosti stanovení nádorových markerů, dále laboratoř sérologická, histologická, imunohistologická, imunologická, EMG a dále také možnost provedení svalové biopsie, včetně správné techniky odběru a zajištění včasného transportu do histopatologické laboratoře.

Ze zobrazovacích metod – RTG, UTZ, CT, NMR.

Často je potřebná hospitalizace pacienta na lůžkovém oddělení. Z těchto důvodů je vhodná péče v nemocnici, kde jsou současně k dispozici laboratoře, pracoviště zobrazovacích metod, odborný personál i lůžková oddělení.

Jiné předpoklady:

Nejsou.

C. Proces péče

(viz vývojový diagram 1)

C1. Vstupní podmínky procesu péče

Anamnéza – klinický obraz:

Klinický obraz dermatomyositidy je pestrý. Zahrnuje postižení kůže, svalů, i další orgánové změny. Onemocnění obvykle začíná artralgiemi, únavou svalů i další, febriliemi. U dětí bývá začátek záludný, diagnóza může být obtížná a stanovena později. V takových případech, kdy je stanovena diagnóza později, je i prognóza horší.

Kožní projevy bývají jako jedna z prvních manifestací, v počátku mohou být jediným projevem. Postižení příčně pruhovaného svalstva může probíhat souběžně, ale může i kožní změny předcházet nebo je může následovat po týdnech nebo i po letech průběhu. Kožní změny se často nejprve objeví na exponovaných lokalitách.

Z kožních projevů jsou charakteristické a patognomonické heliotropní erytém a Gottronovy papuly. Heliotropní erytém je nafialovělý erytematozní raš s (nebo bez) prosáknutím periorbitálně, v symetrické distribuci, může být komponentou splývajícího erytému zahrnujícího celý obličej. Někdy může být nepatrný, prchavý, případně přítomen v podobě mírné dyskolorace okrajů dolních víček. Někdy bývá mírné olupování. Při postižení m. orbicularis oculi mohou být víčka citlivá a bolestivá.

Gottronovy papuly se vyskytují na kostních a kloubních prominencích, typicky na dorsech metakarpofalangeálních nebo interfalangeálních kloubů, také na zápěstích, loktech, kolenou, kotnících. Jsou to mírně elevované nafialovělé papuly či plaky s olupováním, někdy mírným, někdy psoriasiformním. Časem se mohou měnit v léze atrofické, vkleslé, porcelánově bílé, s teleangiektaziemi.

Dále se objevují makulozní nafialovělé erytémy s charakteristickou symetrickou distribucí: krk a výstřih, horní část zad, ramena, laterální plochy stehen a boků, dále makulární erytematozní plaky v distribuci podobné Gottronovým papulám, také lineární extenzorové erytémy na extenzorových plochách bérců, stehen, paží, předloktí, dorsálních plochách prstů rukou a nohou, nad extenzorovými šlachami mezi klouby.

Podle Bravemana se kožní manifestace mohou prezentovat dvěma způsoby. Mohou začít nenápadně jako prchavé, náhodně distribuované makulární erytémy, které se pozvolna fixují a postupně se tvoří fixované léze jako Gottronovy papuly a heliotropní raš, nebo se mohou objevit náhleji jako trvající erytémy v charakteristické (fotodistribuční) lokalizaci.

Ostatní kožní projevy mohou být charakteristické, ale nemusejí být patognomonické. Poikiloderma vasculare athrophicans se vyvíjí jako výsledek chronické aktivity v oblastech makulárních erytémů, vyúsťuje v hypopigmetnace, hyperpigmentace, teleangiektazie, atrofie s nebo bez olupování.

Vlasová část hlavy je zasažena relativně často. Manifestuje se jako erytematozní nebo nafialovělé psoriasiformní plaky. Objevuje se nejizvící alopecie, často následuje po vzplanutí systémového postižení.

Z dalších kožních změn se mohou vyskytnout periunguální teleangiektazie, panniculitis, urticaria, hyperkeratózy dlaní, folikulární hyperkeratóza, hyperpigmentace, ichtyóza, bílé plaky na

Nahrávám...
Nahrávám...