Vědci odhalili mutace genu způsobující vývojové poruchy mozku

Vědci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR (AV ČR) odhalili dvě dosud neznámé genetické mutace, které mohou způsobovat malý objem lebky, takzvanou mikrocefálii. Objev by mohl přispět k léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku. V tiskové zprávě o tom dnes informovala AV ČR. Dědičné mutace kódují proteiny, které pak mohou způsobovat špatný vývoj lidského těla. Vědecký tým zjištění publikoval v časopise Neurology Genetics.

K rakovině a neurologickým onemocněním může docházet, když mechanismy sloužící k opravám DNA nefungují správně. DNA jako nositelka genetické informace je každý den poškozována vnějšími i vnitřními vlivy. "Mezi vnitřní patří produkty buněk těla během metabolismu, jako…